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第一章 绪论 左伋1

第一节 医学遗传学的任务和范畴1

第二节 医学遗传学发展简史2

第三节 遗传病概述3

第四节 遗传病的研究策略9

第二章 人类基因 黄天华12

第一节 基因的概念12

第二节 基因的化学本质13

第三节 人类基因和基因组的结构特点13

第四节 基因的生物学特性16

第五节 人类基因组计划21

第三章 基因突变 宋土生24

第一节 诱发基因突变的因素24

第二节 基因突变的一般特性26

第三节 基因突变的分子机制27

第四节 DNA损伤的修复31

第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 宋土生37

第一节 基因突变导致蛋白质功能改变37

第二节 基因突变引起性状改变的机制43

第五章 单基因疾病的遗传 刘永章49

第一节 系谱与系谱分析法49

第二节 常染色体显性遗传病的遗传50

第三节 常染色体隐性遗传病的遗传54

第四节 X连锁显性遗传病的遗传58

第五节 X连锁隐性遗传病的遗传60

第六节 Y连锁遗传病的遗传63

第七节 影响单基因遗传病分析的因素64

第六章 疾病的多基因遗传 杨康鹃70

第一节 数量性状的多基因遗传70

第二节 多基因病的遗传73

第七章 线粒体疾病的遗传 李晓雯85

第一节 人类线粒体基因组85

第二节 线粒体基因的突变88

第三节 线粒体疾病的遗传90

第一节 群体的遗传平衡95

第八章 基因变异的群体行为 赵彦艳95

第二节 影响遗传平衡的因素98

第三节 遗传负荷105

第四节 群体中的平衡多态现象107

第九章 人类染色体 吴白燕110

第一节 人类染色体的基本特征110

第二节 染色体分组、核型与显带技术118

第十章 染色体畸变 吴白燕128

第一节 染色体畸变发生的原因128

第二节 染色体数目异常及其产生机制130

第三节 染色体结构畸变及其产生机制133

第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应139

第十一章 单基因遗传病 左伋141

第一节 分子病141

第二节 先天性代谢病152

第十二章 多基因遗传病 杨康鹃160

第一节 精神分裂症160

第二节 糖尿病163

第三节 哮喘165

第十三章 线粒体疾病 李晓雯167

第一节 疾病过程中的线粒体变化167

第二节 线粒体疾病的分类167

第三节 mtDNA突变引起的疾病168

第四节 nDNA突变引起的线粒体病173

第十四章 染色体疾病 刘雯175

第一节 染色体病发病概况175

第二节 常染色体病178

第三节 Down综合征181

第四节 性染色体病189

第五节 染色体异常携带者192

第十五章 免疫缺陷 谭湘陵197

第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症197

第二节 HLA系统与医学200

第三节 遗传性免疫缺陷病205

第四节 遗传性自身免疫病207

第十六章 遗传与肿瘤发生 王培林210

第一节 肿瘤发生的遗传现象210

第二节 癌基因214

第三节 肿瘤抑制基因218

第四节 肿瘤的多步骤发生和癌基因组解剖学计划222

第十七章 出生缺陷 王培林225

第一节 出生缺陷的临床225

第二节 出生缺陷的病理生理学230

第三节 与出生缺陷有关的发育生物学237

第十八章 遗传病的诊断 谭湘陵242

第一节 遗传病的常规诊断242

第二节 分子诊断249

第十九章 遗传病的治疗 岳凤珍257

第一节 遗传病治疗的原则257

第二节 传统的遗传病治疗方法258

第三节 基因治疗261

第二十章 遗传咨询 岳凤珍269

第一节 遗传咨询的临床基础269

第二节 遗传病再发风险率的估计271

第三节 遗传病的群体筛查274

第四节 遗传与优生275

主要参考书目278

英中文对照索引279